martes, 11 de septiembre de 2012

síndrome de los escalenos, síndrome del desfiladero toracico


OBJETIVOS:
El síndrome del estrecho torácico superior (SETS) está producido por la compresión de las estructuras neurovasculares en el área localizada entre la primera costilla, por debajo de la clavícula y entre el triángulo de los músculos escalenos.
La presentación clínica está en relación con la estructura o estructuras afectadas, siendo los síntomas diferentes si existe compresión de los nervios, de la vena y/o de la arteria.
A pesar de que en la mayoría de la literatura se describe la compresión nerviosa como la más frecuente, en la práctica radiológica la forma de presentación más habitual es a consecuencia del compromiso venoso, siendo muy habitual la presentación en forma de trombosis de la vena subclavia, conocido como Síndrome de Paget-Schoetter.
El propósito este estudio es describir las características clínicas y diagnósticas, los hallazgos radiológicos, las opciones terapéuticas y la evolución clínica en una serie de pacientes con SETS venoso.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome del estrecho torácico superior (SETS) se produce por la compresión de una o varias de las estructuras neurovasculares que cruzan la apertura superior del tórax. Su causa, etiología, diagnóstico así como sus opciones terapéuticas son controvertidas.
En 1956 R.M. Peet en su artículo "Thoracic outlet syndrome: evaluation of the therapeutic exercise program" acuñó el término Síndrome del Estrecho Torácico (en inglés "thoracic outlet syndrome") para designar la compresión de las estructuras neurovasculares en la encrucijada torácica.
El estrechamiento congénito o adquirido de los tres espacios anatómicos de la apertura torácica superior pueden inducir a la compresión vascular y/o nerviosa. De acuerdo con Sällström J. (Acta Chir Scand 1983), la manifestación neurológica está presente hasta en el 98% los pacientes mientras que la compresión arterial y venosa son mucho menos comunes, ocurriendo en 0,5% y 1,5 % respectivamente. En el artículo de Andrew K Chang “Thoracic Outlet Syndrome”, el plexo braquial estaba afectado en el 95%, la vena subclavia en el 4%, y la arteria subclavia en el 1% de los casos.
ANATOMÍA:
Los tres espacios que atraviesan las estructuras neurovasculares son el triangulo interescaleno, el espacio costoclavicular y en espacio recto-pectoral menor (también llamado túnel subcoracoideo).  

A continuación se describe mediante RM y tomografía computerizada la anatomía de estos tres espacios.
Triangulo interescaleno:
El triangulo interescaleno es el más medial de los compartimentos, y está limitado anteriormente por el músculo escaleno anterior, posteriormente por los músculos escalenos medio y posterior, e inferiormente por la costilla.
Es el más importante de los tres "pasillos". Las anomalías óseas así como las anomalías congénitas y adquiridas de las partes blandas pueden comprometer el espacio de este triángulo. El traumatismo repetido sobre los elementos neurovasculares juega un papel importante en la patogenia del síndrome del estrecho torácico superior.
Espacio costoclavicular:
El compartimento intermedio del estrecho torácico se conoce como espacio costoclavicular. Está limitado superiormente por la clavícula, anteriormente por el músculo subclavio, y posteriormente por la primera costilla y el músculo escaleno medio.
Espacio retropectoral menor:
El espacio retropectoral menor es el más lateral de los tres compartimentos. Está limitado anteriormente por el borde superior del músculo pectoral menor, posterior y superiormente por el músculo supraescapular y postero-inferiormente por la pared torácica anterior.
EPIDEMIOLOGÍA:
Existe mucho desacuerdo en cuanto a su incidencia real, existiendo casos reportados desde 3 a 80 casos por cada 1000.
La edad más frecuente de inicio de los síntomas se sitúa entre 20 y 50 años, y es aproximadamente cuatro veces más frecuente en mujeres que en varones, aunque el ratio varia dependiendo del tipo de estructura afectada. Los síntomas neurológicos presentan mayor incidencia en mujeres, siendo el ratio de 3,5:1. En el caso de la compresión venosa los síntomas son más frecuentes en hombres, y en la afectación arterial no existe predilección por el sexo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
Se han descrito varios síndromes que forman parte del SETS, con características clínicas similares, como son el "síndrome de la costilla cervical", "síndrome del escaleno anterior", "síndrome costoclavicular" o "síndrome de hiperabduccion". Las características clínicas y la sintomatología varian dependiendo del grado de compresión de las estructuras nerviosas, vasculares o ambas:
1-  Si la estructura nerviosa está comprometida, aparece dolor, parestesias, pérdida de fuerza, intolerancia al ejercicio, cefalea occipital, debilidad muscular y fenómeno de Raynaud.
2- Cuando la vena está afectada, los síntomas característicos son dolor, hinchazón o edema del hombro, cianosis y parestesias en los dedos de mano.
3- En la compresión arterial, los síntomas son dolor, claudicación, palidez, frialdad y parestesias.
DIAGNÓSTICO Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
La sospecha clínica de síndrome del estrecho torácico superior está basada en una adecuada historia clínica y examen físico exhaustivo, pero su diagnóstico sigue siendo difícil y confuso. Las tres presentaciones clínicas previamente descritas pueden aparecer de forma aislada o combinada, y suelen incluir dolor, entumecimiento, hormigueo, debilidad y otros trastornos.
Según la literatura, el SETS neurogénico es el cuadro clínico mas frecuentemente observado (entre el 90-95%), mientras que en el SETS vascular está presente en el 5-10 %. Al igual que otros autores, pensamos que estos porcentajes pueden reflejar un sesgo de selección.
El diagnóstico de SETS neurogénico resulta más desafiante porque los síntomas de compresión no suelen ser únicos o aparecen de forma mas larvada, mientras que el SETS arterial y venoso suele ser fácil de reconocer, y su diagnóstico puede ser confirmado de forma directa mediante arteriografía o flebografía, aunque también se utilizan de forma muy precisa técnicas radiológicas no invasivas como la ecografía doppler, la Angio-TC y la Angio-RM.
Hay que tener en cuenta que los traumatismos por movimientos repetitivos pueden ocurrir en un gran grupo de trabajos, deportes o aficiones. Existen una serie de posiciones y movimientos repetitivos que están directamente relacionados en la patogénesis y desarrollo del SETS, por lo que es necesario constatar el antecedente laboral, afición y/o práctica deportiva.
Se ha descrito una gran número de test clínicos de provocación que utilizan maniobras de provocación para el diagnóstico del SETS. Los test empleados de forma mas habitual son: test de Adsontest costoclaviculartest de Wrighttest de tracción y maniobra de Halstead. Estos tests no son específicos, y no existe unificación ni consenso en determinar cual es el más preciso como test diagnóstico, aunque el test de Adson es el más utilizado.
La evaluación de la conducción nerviosa y los electromiogramas se realizan de forma  habitual, pero muchos autores concluyen que los estudios neuroeléctricos son poco fiables e inconstantes, siendo más utilizados como método de descarte de patologías que pueden simular el mismo cuadro clínico, como son los atrapamientos nerviosos del nervio mediano o cubital.
La radiografía de columna cervical y de tórax son necesarias para demostrar las anormalidades óseas como la presencia de una costilla cervical, elongación de la apófisis transversa de C7, anomalía en la primera costilla o anomalía en la clavícula.
La arteriografía y la flebografía son dos métodos muy efectivos para el estudio vascular, y pueden demostrar la presencia de compresión extrínseca o trombosis del vaso. Además pueden ser utilizados como herramienta diagnóstica así como terapéutica en algunos casos.
El estudio con ecografía doppler es la técnica complementaria mas útil y accesible en el diagnóstico, y proporciona información anatómica y hemodinámica de la vena yugular, vena innominada, vena subclavia y venas axilares. Aunque su uso está muy extendido en la valoración venosa, también se puede emplear en el diagnóstico de patología arterial.
La Tomografía Computerizada (TC) puede demostrar la etiología del atrapamiento neurovascular en caso de existencia de masas o anomalias óseas. LAngio-TCrealizada antes y después de las maniobras posturales permite el análisis simultáneo de los huesos y las estructuras vasculares siendo capaz de demostrar compresión arterial, trombosis venosa y presencia de circulación colateral.
La Resonancia Magética (RM) es el método de elección para evaluar la anatomía y las diferentes patologías que ocurren sobre está región anatómica. Requiere de la realización de un estudio basal en reposo y en una segunda fase con elevación del brazo y maniobra de hiperabducción. Mediante Angio-RM se puede demostrar el compromiso de la arteria en la fase vascular arterial, y en la fase venosa la existencia de estenosis o trombosis.
La venografía con radionúclidos también puede ser utilizada para evaluar la permeabilidad de las venas de la extremidad superior.
TRATAMIENTO:
El diagnóstico y tratamiento del SETS engloba a gran número de profesionales de la salud y especialistas como neurólogos, médicos de familia, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas, radiólogos vasculares, cirujanos vasculares, cirujanos torácicos, neurocirujanos y a veces incluso psiquiatras.
No existe acuerdo acerca de como clasificar, evaluar y tratar este síndrome, y cuando el tratamiento debería de ser conservador o quirúrgico. En general se acepta un tratamiento conservador inicial, excepto en los casos en los que existan fenómenos tromboembólicos, insuficiencia vascular aguda, síntomas de oclusión vascular crónica o estenosis, dilatación arterial, formación de aneurismas o déficit neurológico progresivo. En caso de que se presente como trombosis de la vena subclavia (síndrome de Paget-Schoetter o SPS) o axilar, el acercamiento más habitual incluye un tratamiento multimodal, incluyendo técnicas de radiología intervencionista y quirúrgicas.
- El tratamiento conservador suele realizarse mediante terapia física combinada con hidroterapia y masajes.
- El tratamiento del SETS arterial está inicialmente enfocado en la resolución de la situación aguda mediante la realización de una tromboendarterectomía, y en un segundo tiempo la realización de la descompresión quirúrgica.
- En el caso del SETS venoso, el tratamiento del SPS incluye terapia anticoagulante, trombolisis, angioplastia y "stenting", seguido o no de cirugía de descompresión torácica de forma electiva.
Respecto a las técnicas quirúrgicas,  en el SETS arterial se realiza resección de la primera costilla, simpatectomía cervical y reconstrucción de la arteria subclavia. En el SETS venoso habitualmente se utiliza la escalenectomía, la neurolisis del plexo braquial, la resección de la primera costilla, la venolisis circunferencial o la reconstrucción de la vena subclavia.
De todas formas, no se ha establecido el tratamiento mas adecuado para cada una de las presentaciones

domingo, 2 de septiembre de 2012

Charcot-Marie-Tooth


¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT?

La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.
El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.

¿Qué causa la enfermedad de CMT?

Una célula nerviosa comunica información a diversos puntos enviando señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas señales eléctricas, el axón está recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de célula llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea previniendo así la disipación de las señales eléctricas. Sin un axón y una capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o retransmitir información sensorial de las extremidades al cerebro.
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.
Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de CMT?

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1. CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes. La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Como resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. El defecto del gen que causa la CMT1C, que también produce síntomas similares a los de la CMT1A, todavía no ha sido identificado.
CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado.
La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.
CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas.
CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT?

El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminución de la masa muscular, reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. Los médicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos. Otros problemas ortopédicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera, también pueden presentarse. Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertróficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.
Si se sospecha CMT, el médico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnóstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG). En los estudios de la conducción nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio periférico motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga eléctrica pequeña que puede causar un malestar leve. Este impulso eléctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona información cuantificable que el médico puede utilizar para realizar un diagnóstico. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a través de la piel para medir la actividad bioeléctrica de los músculos. Las anormalidades específicas en las lecturas indican una degeneración del axón. El EMG puede ser útil en identificar más de lleno la distribución y gravedad de la involucración de los nervios periféricos.
Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequeña del nervio periférico a través de una incisión en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el microscopio. Típicamente, los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinación anormal. Específicamente, pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneración del axón.
Se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podrían estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico. Además, está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.

¿Cómo se trata la enfermedad de CMT?

No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad.
La terapia física y ocupacional, el tratamiento preferido para CMT, incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular, estirar el músculo y los ligamentos, pruebas de estámina y ejercicio aeróbico moderado. La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. Los terapistas también sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz; el fortalecimiento muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo, por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en incapacitación.
Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del músculo sobre los huesos. Los ejercicios que ayudan a aumentar la estámina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una buena condición cardiovascular y una buena salud en general. La mayoría de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natación, en lugar de actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar tensión en los músculos y en las coyunturas.
Muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y reducir la debilitación del mismo. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.

¿Qué investigación se está realizando?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) apoya la investigación de la enfermedad de CMT y otras neuropatías periféricas a fin de aprender a tratar, prevenir y hasta curar estos trastornos. La investigación en curso incluye trabajos de identificación de genes mutantes y las proteínas que causan los diferentes subtipos de la enfermedad, iniciativas para descubrir los mecanismos de la degeneración nerviosa y atrofia muscular con el propósito de desarrollar intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneración del nervio y la atrofia muscular.
Un campo de investigación prometedor involucra experimentos de terapia genética. La investigación con cultivos celulares y modelos animales ha demostrado que es posible transmitir genes a las células de Schwann y a los músculos. Otro campo de investigación involucra el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio, tales como el andrógeno hormonal, para prevenir la degeneración del nervio.
¿Dónde puedo encontrar más información? 
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

 Organizaciones:


Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA)
2700 Chestnut Parkway
Chester, PA   19013-4867
info@charcot-marie-tooth.org
http://www.charcot-marie-tooth.org
Tel: 610-499-9264 800-606-CMTA (2682)
Fax: 610-499-9267
Muscular Dystrophy Association
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ   85718-3208
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Tel: 520-529-2000 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
Neuropathy Association
60 East 42nd Street
Suite 942
New York, NY   10165-0999
info@neuropathy.org
http://www.neuropathy.org
Tel: 888-PN-FACTS (888-763-2287)
Fax: 212-692-0668
National Ataxia Foundation (NAF)
2600 Fernbrook Lane North
Suite 119
Minneapolis, MN   55447-4752
naf@ataxia.org
http://www.ataxia.org
Tel: 763-553-0020
Fax: 763-553-0167